P6﹥《生物信息学分析构建三阴性乳腺癌基于基底膜相关基因的风险评分模型》

概述：目的：旨在构建基底膜相关基因（BMRGs）在三阴性乳腺癌（TNBC）的风险评分模型。方法：应用LASSOCOX回归的机器学习方法在癌症基因图谱(TCGA)队列建立基于BMRGs的TNBC风险评分模型,并在Yau-2010队列和国际乳腺癌协会的分子分类(METABRIC)队列进行验证。构建包含BMRGs风险评分和临床因素的列线图预测TNBC患者的生存预后。基于基因本体（GO）功能注释和京都基因和基因组百科全书（KEGG）、基因集富集分析(GSEA)探究风险亚组的蛋白功能富集差异。基于免疫肿瘤生物学研究(IOBR)程序包探究基于风险亚组的免疫浸润差异情况。应用突变注释格式工具（Maltools）程序包探究基因组改变情况。基于癌症治疗反应门户(CTRP)和单细胞公共信息在线数据库(CSEP）探究风险评分亚组的药物敏感性差异和单细胞表达状态。结果：经Kaplan-Meier(KM)生存分析和LASSO-COX回归分析筛选出6个BMRGs构建的风险亚组与TNBC患者的预后密切相关（均P<0.001）。其中SDC1和ADAM9是预后不良因子，HAPLN1,FREM1,FBLN5和ITGB4是预后保护因子。整合BMRGs风险评分、肿瘤分期的列线图对TNBC患者的预后具有优秀的预测能力。蛋白功能分析显示高风险组的上调基因富集于神经活性配体受体的相互作用、合成各类生物复合物、参与免疫防御反应等通路途径和生物功能；相较于高风险组,低风险组的肥大细胞、细胞毒性淋巴细胞浸润程度更高；基因图谱显示高低风险亚组的最常突变基因并不完全一致；药物敏感度分析显示，高风险组患者对硼替佐米、氟伐他汀、哇巴因的敏感性较高(均P<0.05)；低风险组患者对尼达尼布、BRD-A86708339，凡德他尼的敏感性较高(均P<0.05)；单细胞分析显示：上述六个基因在TNBC的肿瘤细胞中均存在高表达。结论：构建并验证基于BMRGs的风险评分，为预测TNBC患者的生存预后提供有效的生物学指标。

作者简介：胡修东，学士，住院医师，贵港市人民医院；研究方向：肿瘤相关数据挖掘分析 ； E-mail：751374946@qq.com。

陈睿鹏，硕士，岳阳市人民医院 / 湖南师范大学附属岳阳医院；E-mail：709486949@qq.com。

引用：胡修东,臧洪婧,陈睿鹏. 生物信息学分析构建三阴性乳腺癌基于基底膜相关基因的风险评分模型[J]. 现代检验医学杂志,2025,3: 6-12.

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P75﹥《广西桂林地区T2DM合并高血压患者外周血ICAM-1基因rs3093030和rs5498位点多态性与hs-CRP表达相关性以及对疾病易感性分析》

概述：目的：探讨细胞间黏附分子-1 (ICAM-1）基因rs3093030和rs5498位点多态性联合超敏C反应蛋白（hs-CRP与2型糖尿病合并高血压（T2MH）易感性的关系。方法：选取桂林医学院附属医院2021年9月～2022年1月200例新诊断T2DM患者、175例T2MH患者和200例健康对照者。采用单核苷酸多态性（SNP）高通量技术检测研究对象血清ICAM-1 rs3093030和rs5498基因多态性，探讨其与T2MH发病之间的相关性。结果：T2MH组患者外周血hs-CRP的表达水平[2.65(1.18,6.50)mg/L]显著高于T2DM组[1.82(0.80,4.48)mg/L]和健康对照组[1.02(0.54,2.29)mg/L]，差异具有统计学意义（Z=-2.729,-7.132，均P<0.001）。按基因型进行人群分类后发现，与健康对照组相比，T2DM组和T2MH组rs3093030 CC(Z=-3.912,-5.800),rs5498 AA(Z=-3.293,-4.944）和AG(Z=-3.275,-4.872）基因型hs-CRP水平均显著性升高；T2MH组rs3093030 CT基因型患者外周血hs-CRP水平显著高于健康对照组（Z=-3.987），差异具有统计学意义（均P<0.001)。同时，回归分析显示hs-CRP是T2MH组和健康对照组的风险因素（OR=1.181,95%CI=1.095～1.274,P<0.001）。结论：ICAM-1基因rs3093030和rs5498位点多态性联合外周血中hs CRP水平与T2MH患者的发病存在一定的相关性 。

作者简介：左超，硕士研究生，桂林医学院附属医院检验科；研究方向：糖尿病及肺癌的发病机制；E-mail: zcjiayou2000@163.com。

乔永超，副研究员，博士，硕士研究生导师，桂林医学院附属医院检验科；研究方向：糖尿病及肺癌的发病机制；E-mail: qiaoyc@glmc.edu.cn。

引用：左超, 刘义, 王凤,等. 广西桂林地区T2DM合并高血压患者外周血ICAM-1基因rs3093030和rs5498位点多态性与hs-CRP表达相关性以及对疾病易感性分析[J]. 现代检验医学杂志,2025,3: 75-79+90.

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P145﹥《外周血CD4和CD8T淋巴细胞ATP释放试验用于消化道肿瘤患者免疫功能评估研究》

概述：目的：探讨CD4,CD8 T淋巴细胞ATP释放试验对消化道肿瘤患者细胞免疫功能评估的意义。方法：收集2023～2024年南部战区总医院肿瘤科及放疗科51例消化道肿瘤患者作为研究组，2018～2020年间该院体检中心51例健康体检者作为对照组，进行白细胞、淋巴细胞、CD4,CD8 T淋巴细胞计数，检测植物血凝素（PHA）刺激前后CD4,CD8 T淋巴细胞ATP释放水平。结果：研究组淋巴细胞计数[1.45(1.12,1.75）×10～9/L]及CD8 T淋巴细胞计数[357.00(232.13,451.35）个/μl]低于对照组[2.04(1.74,2.27）×10～9/L,454.36(368.00,566.10）个/μl]，差异具有统计学意义（Z=-4.719,-3.209，均P<0.05）。PHA刺激后研究组CD4 T淋巴细胞ATP释放水平低于对照组（Z=-2.181）；研究组PHA刺激前、后CD8 T淋巴细胞ATP释放水平均低于对照组（Z=-3.314,-3.462），差异具有统计学意义（均P<0.05）。研究组CD4 T淋巴细胞ATP释放值与CD4 T淋巴细胞计数无相关性（r=0.617,P=0.093）；对照组CD4 T淋巴细胞释放值与CD4 T淋巴细胞计数存在正相关（r=0.276,P=0.049）。研究组CD8 T淋巴细胞释放值与CD8 T淋巴细胞计数无相关性（r=0.033,P=0.816），对照组淋巴细胞释放值与CD8 T淋巴细胞计数存在正相关（r=0.278,P=0.048）。结论：CD4,CD8 T淋巴细胞ATP释放试验可作为一种细胞免疫动态功能评价的方法，与静态细胞计数结合可更全面地对消化道肿瘤患者细胞免疫功能进行评估。

作者简介：王曦晗，硕士研究生在读，南方医科大学第一临床医学院 / 中国人民解放军南部战区总医院基础医学实验室；研究方向：免疫检测；E-mail：wangxihan111@163.com。

张宏斌，南方医科大学第一临床医学院 / 中国人民解放军南部战区总医院基础医学实验室；E-mail：zhangwater@hotmail.com。

引用：王曦晗,秦瑶,张沁仪,等. 外周血CD4和CD8T淋巴细胞ATP释放试验用于消化道肿瘤患者免疫功能评估研究[J]. 现代检验医学杂志,2025,3: 145-149.

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P189﹥《EGFP报告基因PiggyBac载体在三阴性乳腺癌MDA-MB-231细胞系电转染条件优化》

概述：目的：设置不同电转染条件，探讨含增强型绿色荧光蛋白（EGFP）报告基因稳定转入人乳腺癌细胞MDAMB-231细胞的优化条件。方法：构建含EGFP报告基因的PiggyBac(PB)转座子系统，并控制电转染MDA-MB-231细胞时的波形、电压、电击时间、电击次数、质粒浓度、细胞密度、转座子与转座酶比例等转染条件，采用流式细胞术荧光异硫氰酸荧光素（FITC）通道检测其转染效率，并于激光扫描共聚焦显微镜下观察荧光蛋白表达情况，验证EGFP报告基因电转染效率与表达情况，分析不同电转染条件下MDA-MB-231细胞的电转效率。结果：MDA-MB-231细胞的电转染优化条件为电压280V，波形为指数波，电击1次，转座子质粒浓度1 000 ng/μl左右，转座子比转座酶质量比例1:1，细胞数量为2×10～6个，电转染率可达60.23%±5.63%，且MDA-MB-231细胞状态良好。结论：成功优化MDA-MB-231细胞的电转染条件，达到稳定高效转染，为MDA-MB-231细胞株的相关基础研究提供高效电转实验参数 。

作者简介：王佩佩，博士，研究员，北京中医药大学生命科学学院 /中国医学科学院肿瘤医院山西医院；研究方向：肿瘤免疫治疗；E-mail：1974333166@qq.com。

王建勋，特聘教授，博士生导师，北京中医药大学生命科学学院 /深圳北京中医药大学研究院；研究方向：肿瘤免疫治疗；E-mail：jianxun.wang@bucm.edu.cn。

引用：王佩佩,章笑甜,凌志明,等. EGFP报告基因PiggyBac载体在三阴性乳腺癌MDA-MB-231细胞系电转染条件优化[J]. 现代检验医学杂志,2025,3: 189-194.

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P203﹥《维生素D减少阿尔茨海默病患者脑β-淀粉样蛋白沉积和抑制Tau蛋白磷酸化作用机制研究进展》

概述：阿尔茨海默病（AD）是一种致命的神经退行性疾病，通常伴随着进行性的记忆力减退、自理水平下降等症状。近年研究发现，维生素D(VD)可有效逆转AD患者脑内β-淀粉样蛋白（Aβ）沉积和Tau蛋白过度磷酸化现象，并明显改善AD的记忆力衰退症状。该文从Aβ沉积和Tau磷酸化两个层面总结VD治疗AD机制，以期为AD患者提供潜在的治疗靶点。

作者简介：赵郑琪琦，本科，首都医科大学燕京医学院；专业：卫生检验与检疫；E-mail：qq18515639285@icloud.com。

刘佳，讲师，首都医科大学燕京医学院；E-mail：liujia@ccmu.edu.cn。

引用：赵郑琪琦,刘佳. 维生素D减少阿尔茨海默病患者脑β-淀粉样蛋白沉积和抑制Tau蛋白磷酸化作用机制研究进展 [J]. 现代检验医学杂志,2025,3: 203-207.

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